Alterări Genomice
Mutațiile genomice sunt modificări in genomul uman. Aceste modificări au loc la nivelul genelor noastre și pot afecta modul acestora de funcționare. În cazul cancerului, aceste modificări pot duce fie la pierderea abilităților lor de proliferare, fie la pierderea abilităților de reparare.
Identificarea mutațiilor genomice este importantă din două puncte de vedere
- Pentru a detecta mutațiile care cauzează cancerul. Aceste mutații sunt cunoscute ca “mutațiii conducătoare“ și ne ajută să identificăm și să înțelegem rădăcina problemei.
- Pentru a specifica tratamentele personalizare care sunt concepute pentru a bloca activitatea acestor gene alterate.
Gena de fuziune
O genă realizată prin unirea părților a două gene diferite.
Genele de fuziune și proteinele de fuziune care rezulta din acestea, pot fi fabricate în laborator sau în mod natural în corp atunci când o parte a ADN-ului dintr-un cromozom se mută pe alt cromozom. Proteinele de fuziune produse de această modificare pot duce la dezvoltarea unor tipuri de cancer. Genele de fuziune și proteinele pot fi intalnite în mai multe tipuri de cancer și sunt studiate pentru diagnosticul și tratamentul acestei afectiuni.
