Γονιδιακές Μεταλλάξεις
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Αυτές οι αλλαγές λαμβάνουν χώρα στα γονίδιά μας και επηρεάζουν τον τρόπο λειτουργίας τους. Στον καρκίνο, αυτές οι μεταβολές οδηγούν είτε στην απώλεια ελέγχου πολλαπλασιασμού των κυττάρων μας, είτε στην απώλεια της ικανότητάς τους να επιδιορθώνουν τις βλάβες που συμβαίνουν σε αυτά.
Η ανίχνευση αυτών των γονιδιακών μεταλλάξεων είναι σημαντική για δύο βασικούς λόγους:
- Μπορούμε να ανιχνεύσουμε τις μεταλλάξεις οι οποίες προκαλούν την ανάπτυξη του όγκοι. Αυτές οι μεταλλάξεις ονομάζονται «μεταλλαγές οδηγοί» και μας βοηθούν να ανιχνεύσουμε και να κατανοήσουμε τη βάση του προβλήματος.
- Υπάρχουν νέα φάρμακα στα οποία αναφερόμαστε ως «στοχευμένες θεραπείες» και τα οποία εμποδίζουν την δράση αυτών των μεταλλαγμένων γονιδίων.
Γονίδιο Σύντηξης
Ένα γονίδιο που δημιουργείται ενώνοντας μέρη δύο διαφορετικών γονιδίων.
Τα γονίδια σύντηξης και οι πρωτεΐνες σύντηξης που προέρχονται από αυτά, μπορούν να παραχθούν στο εργαστήριο ή να κατασκευαστούν φυσικά στο σώμα όταν μέρος του DNA από ένα χρωμόσωμα μετακινείται σε άλλο χρωμόσωμα. Οι πρωτεΐνες σύντηξης που παράγονται από αυτήν την αλλαγή μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη ορισμένων τύπων καρκίνου. Τα γονίδια σύντηξης και οι πρωτεΐνες μπορεί να βρεθούν σε διάφορους τύπους καρκίνου και μελετώνται για τη διάγνωση και τη θεραπεία του καρκίνου
