Genomik Değişiklikler
Genomik değişiklikler, insan genomundaki değişiklikleri ifade eder. Bu değişiklikler genlerimizde meydana gelir ve işlevlerini etkileyebilir. Kanserde bu değişiklikler, hücrelerimizin ya kontrolsüz çoğalmayı kontrol etme ya da hasarları onarma yeteneklerini kaybetmelerine neden olur.
Söz konusu genomik değişikliklerin saptanması temelde aşağıdaki iki nedenden dolayı önemlidir:
- Kanser gelişimine neden olan mutasyonları tespit etmek. “Sürücü mutasyonlar” adı verilen bu mutasyonlar sorunun kökenini saptamamıza ve anlamamıza yardımcı olur.
- Bu değişikliğe uğramış genlerin aktivitesini bloke etmek üzere tasarlanmış hedef tedavileri belirlemek.
Füzyon Geni
İki farklı genin parçalarının birleştirilmesiyle yapılan bir gendir.
Füzyon genleri ve onlardan gelen füzyon proteinleri laboratuvarda veya bir kromozomdan DNA’nın bir kısmı başka bir kromozoma hareket ettiğinde vücutta doğal olarak yapılabilir. Bu değişiklikle üretilen füzyon proteinleri, bazı kanser türlerinin gelişmesine yol açabilir. Füzyon genleri ve proteinleri çeşitli kanser türlerinde bulunabilir ve kanserin tanı ve tedavisinde incelenmektedir.