Το πολυγονιαδιακό τεστ υγρής βιοψίας
Com.Pl.it DX® Liquid Breast
Η εξέταση Com.pl.i.t DX Liquid Breast έχει σχεδιαστεί ειδικά για τις γυναίκες που βρίσκονται στη μετεμμηνοπαυσιακή περίοδο και πάσχουν από καρκίνο του μαστού με ER+ και HER2-. Αυτή η εξέταση αποτελεί ένα ισχυρό εργαλείο για την αξιολόγηση της κατάστασης του καρκίνου του μαστού και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αποφασιστεί εάν η ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε συγκεκριμένες στοχευμένες θεραπείες ή όχι.
Η συγκεκριμένη εξέταση προτείνεται κυρίως σε:
- Ασθενείς με μη χειρουργήσιμους όγκους και ασθενείς με περιορισμένο ή ανεπαρκές υλικό βιοψίας ιστού.
- Ασθενείς με πολλαπλές μεταστάσεις.
- Ασθενείς υπό θεραπεία ή μετά την ολοκλήρωση της θεραπείας. Σε αυτήν την περίπτωση, δίνει μια εικόνα για την ενδεχόμενη εμφάνιση νέων στοχεύσιμων μεταλλάξεων ή μεταλλάξεων αντοχής στη θεραπεία που χρησιμοποιείται.
Για να πραγματοποιήσουμε το πολύ-γονιδιακό τεστ υγρής βιοψίας Com.Pl.it DX® Liquid Breast, χρειαζόμαστε μόνο μια μικρή ποσότητα αίματος από τον ασθενή, για το οποίο γίνεται μια συνηθισμένη ανάληψη ρουτίνας και τοποθετείται σε ένα ειδικό φιαλίδιο Streck™ το οποίο παρέχεται από τη Genekor.
Το τεστ υγρής βιοψίας
Com.Pl.it DX® Liquid Breast :
- Προσδιορίζει το μοριακό προφίλ του όγκου όπως γονιδιακές μεταλλάξεις και Παραλλαγές αριθμού αντιγράφων για μη εγχειρήσιμους όγκους.
- Καθορίζει το εντός ένδειξης φάρμακο που στοχεύει το μεταλλαγμένο(α) γονίδιο(α) ή την οδό στην οποία εμπλέκονται τα γονίδια.
- Προσδιορίζει τις μεταλλάξεις που σχετίζονται με την αντίσταση στη στοχευμένη θεραπεία.
- Συνιστά θεραπείες εκτός ένδειξης ή/και υποδεικνύει θεραπείες που βρίσκονται επί του παρόντος σε κλινικές δοκιμές.
Πιο αναλυτικά, το τεστ συνιστάται ιδιαίτερα για στοχευμένες αποφάσεις θεραπείας για:
- Μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες με προχωρημένο ή μεταστατικό καρκίνο μαστού ER+/HER2- μετά από υποτροπή σε προηγούμενη θεραπεία, προκειμένου να αποφασίσουν τη θεραπεία με Elacestrant, με βάση τις μεταλλάξεις του γονιδίου ESR1.
- Μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες με προχωρημένο ή μεταστατικό καρκίνο μαστού ER+/HER2- μετά από υποτροπή σε προηγούμενη θεραπεία, προκειμένου να αποφασίσουν τη θεραπεία με Alpelisib, με βάση τις μεταλλάξεις του γονιδίου PIK3CA.
- Μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες με προχωρημένο ή μεταστατικό καρκίνο του μαστού μετά από υποτροπή σε προηγούμενη θεραπεία, προκειμένου να αποφασίσουν για θεραπείες εκτός ένδειξης ή κλινικών δοκιμών.
Πίνακας Αναλυόμενων Γονιδίων
10 Γονιδιακές Μεταλλαγές
AKT1 | EGFR | ERBB2 (HER2) | ERBB3 | ESR1 |
FBXW7 | KRAS | PIK3CA | SF3B1 | TP53 |
Μεγάλες Γενωμικές Αναδιατάξεις (Copy Number Variation- CNV)
CCND1 | ERBB2 (HER2) | FGFR1 |
Στο παραπάνω πάνελ γονιδίων, ανιχνεύουμε τις μεταλλαγές στο γονίδιο ESR1 (συχνότητα εμφάνισης 48% ως μηχανισμός αντίστασης στην ορμονική θεραπεία, με βάση τη μελέτη Emerald).
Επίσης, ανιχνεύουμε και τις μεταλλαγές PIK3CA με εγκεκριμένη θεραπεία το Alpelisib, όπως και άλλα γονίδια για τα οποία υπάρχουν πειραματικές ή εκτός ένδειξης θεραπείες.
Συχνές ερωτήσεις
Com.Pl.it DX® Υγρή βιοψία Μαστού
BIOMARKERS ASSOCIATED WITH FDA-APPROVED THERAPIES